{"id":9114,"date":"2025-01-18T07:23:47","date_gmt":"2025-01-18T06:23:47","guid":{"rendered":"https:\/\/laconsultamedica.com.do\/?p=22743"},"modified":"2025-01-18T07:23:47","modified_gmt":"2025-01-18T06:23:47","slug":"prueba-prenatal-detecta-250-enfermedades-a-la-novena-semana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/informedesalud.com.do\/?p=9114","title":{"rendered":"Prueba prenatal detecta 250 enfermedades a la novena semana"},"content":{"rendered":"<div><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/laconsultamedica.com.do\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Embarazada.jpg\" class=\"ff-og-image-inserted\"><\/div>\n<p>La startup israel\u00ed Identifai desarrolla el primer an\u00e1lisis de sangre materna para identificar el riesgo de 250 enfermedades gen\u00e9ticas ya en la novena semana de embarazo, coincidiendo con los resultados de una amniocentesis m\u00e1s riesgosa y posterior.<\/p>\n<p>De los 140 millones de beb\u00e9s que nacen cada a\u00f1o en el mundo, entre el 6 y el 8 % corren riesgo de padecer enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias.<\/p>\n<p>La amniocentesis se considera el est\u00e1ndar de oro para detectar riesgos gen\u00e9ticos fetales con alta precisi\u00f3n, pero es invasiva, tiene algunos riesgos para la madre y el beb\u00e9 y no se puede realizar hasta al menos las 15 semanas de embarazo.<\/p>\n<p>La \u00fanica alternativa hasta ahora han sido las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), pero \u00e9stas s\u00f3lo pueden evaluar el riesgo de alrededor del 10 por ciento de los trastornos gen\u00e9ticos conocidos, incluidos Tay-Sachs, fibrosis qu\u00edstica y atrofia muscular espinal.<\/p>\n<p>Un innovador an\u00e1lisis de sangre desarrollado en Israel permitir\u00e1 que las pruebas gen\u00e9ticas prenatales est\u00e9n disponibles de forma m\u00e1s temprana, no invasiva y completa: puede detectar el riesgo de 250 enfermedades con gran precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>Utilizando inteligencia artificial y aprendizaje autom\u00e1tico, la tecnolog\u00eda de Identifai, fundada en 2021 a partir de la investigaci\u00f3n del profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv, experto mundial en gen\u00e9tica y bioinform\u00e1tica, no requiere m\u00e1s que una muestra de sangre materna.<\/p>\n<p>Tras aislar el ADN fetal del ADN materno, realiza una secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica fetal completa y r\u00e1pida a partir de las nueve semanas de gestaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Novena semana de embarazo<br \/>La tecnolog\u00eda puede detectar mutaciones incluso en una sola base de ADN entre miles de millones, lo que la hace capaz de identificar una amplia gama de condiciones gen\u00e9ticas hereditarias.<\/p>\n<p>\u201cEste es un gran paso adelante\u201d, dijo el director ejecutivo de Identifai, Eyal Miller, a ISRAEL21c.<\/p>\n<p>\u201cSi la madre es portadora [de una enfermedad gen\u00e9tica], podemos hacer la secuenciaci\u00f3n completa del genoma del feto y proporcionar un informe cl\u00ednico con un valor predictivo negativo superior al 99%\u201d, explica.<\/p>\n<p>\u201cEsto significa que, si los resultados son negativos, la probabilidad de que el feto tenga [una enfermedad gen\u00e9tica] es casi nula, y eso supone un alivio inmediato para los padres. Por otro lado, si los resultados son positivos, los padres saben exactamente a qu\u00e9 se enfrentan\u201d, a\u00f1ade Miller.<\/p>\n<p>\u201cEso cambia radicalmente todo el ecosistema desde el punto de vista de los padres, los m\u00e9dicos y los asesores gen\u00e9ticos. Por eso nos destacamos\u201d.<\/p>\n<p>El estudio, elegido como tema de portada de la revista internacional Prenatal Diagnosis el pasado mes de agosto, se bas\u00f3 en 18 casos en los que ambos padres eran portadores de enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>El sistema de Identifai analiz\u00f3 las muestras de sangre de las madres y predijo los riesgos fetales con un 100 % de precisi\u00f3n, coincidiendo con los resultados de la amniocentesis.<\/p>\n<p>Novena semana de embarazo<br \/>Identifai publicar\u00e1 pronto los resultados de un estudio m\u00e1s amplio en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia en Nueva York.<\/p>\n<p>\u201cEn Columbia nos encontramos con padres portadores de una enfermedad gen\u00e9tica rara y se sorprendieron de que pudi\u00e9ramos brindar una soluci\u00f3n muy simple en una etapa muy temprana del proceso para darles certeza sobre el estado del feto lo antes posible\u201d, dice Miller.<\/p>\n<p>La pareja escribi\u00f3 a Identifai: \u201cNuestro camino reproductivo se ha visto enormemente afectado por el conocimiento de ser portadores y esperamos que este tipo de pruebas no invasivas est\u00e9n disponibles alg\u00fan d\u00eda en el futuro para familias como la nuestra\u201d.<\/p>\n<p>Identifai genera un informe para los padres y su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica, detallando la probabilidad de que el feto sea portador o desarrolle condiciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas y c\u00f3mo podr\u00edan manifestarse si el embarazo contin\u00faa.<\/p>\n<p>\u201cLas parejas se dan cuenta muy pronto si el feto tiene alg\u00fan tipo de enfermedad, lo que significa que pueden tomar una decisi\u00f3n sobre lo que les espera\u201d, afirma Miller.<\/p>\n<p>\u201cSi ha decidido mantener el embarazo, hay hospitales espec\u00edficos en Estados Unidos que pueden tratar al reci\u00e9n nacido inmediatamente una vez que se tenga un diagn\u00f3stico claro\u201d.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, Identifai s\u00f3lo necesita sangre materna para el an\u00e1lisis, lo que resulta \u00fatil en muchos casos en los que el padre no est\u00e1 disponible o es desconocido.<\/p>\n<p>\u201cSi la madre es portadora y no se encuentra al padre, lo \u00fanico que se pod\u00eda hacer hasta ahora era cruzar los dedos y rezar y luego hacer una amniocentesis invasiva\u201d, afirma Miller.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de las ventajas m\u00e9dicas de la prueba, a\u00f1ade Miller, hay una ventaja emocional y psicol\u00f3gica porque la amniocentesis \u201ccausa enorme ansiedad y estr\u00e9s\u201d y muchas parejas embarazadas no la quieren.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La startup israel\u00ed Identifai desarrolla el primer an\u00e1lisis de sangre materna para identificar el riesgo de 250 enfermedades gen\u00e9ticas ya en la novena semana de embarazo, coincidiendo con los resultados de una amniocentesis m\u00e1s riesgosa y posterior. 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