Un equipo internacional de investigadores describieron un nuevo tipo de error cong\u00e9nito de la inmunidad causado por la deficiencia total de una prote\u00edna responsable del desarrollo del sistema inmunitario y que causa una enfermedad rara, aunque en su forma \u201cparcial\u201d es muy frecuente en Oriente Pr\u00f3ximo y Medio.<\/p>\n
Los cient\u00edficos comprobaron por primera vez en humanos la ausencia de una prote\u00edna (denominada \u201cpre-TCR alfa\u201d), la cual se pensaba que ten\u00eda un importante papel en el desarrollo de los \u201clinfocitos T\u201d, un tipo de gl\u00f3bulos blancos que protegen a los humanos de las infecciones.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue revelada por cient\u00edficos del Hospital Necker de la Universidad de Par\u00eds y en la misma han participado expertos de la Universidad Complutense y del Instituto de Investigaci\u00f3n 12 de Octubre de Madrid, y los resultados se publican hoy en la revista Science.<\/p>\n
El investigador Jos\u00e9 Ram\u00f3n Regueiro, del grupo de Inmunobiolog\u00eda Linfocitaria del departamento de Inmunolog\u00eda, Oftalmolog\u00eda y Otorrinolaringolog\u00eda de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital 12 de Octubre, explic\u00f3 que se trata de la descripci\u00f3n de una nueva enfermedad rara (bautizada como \u201cdeficiencia completa de pre-TCR-alfa\u201d), un tipo de error cong\u00e9nito de la inmunidad que afecta al desarrollo de un tipo de linfocitos.<\/p>\n
Un descubrimiento que facilita el diagn\u00f3stico precoz y el tratamiento<\/p>\n
Regueiro explic\u00f3 a EFE que ese \u201cerror cong\u00e9nito completo\u201d se asocia a algunas infecciones o a la autoinmunidad en algunos pacientes, y al hacer el estudio a nivel mundial han comprobado que existe una variante \u201cparcial\u201d de esa deficiencia que es muy frecuente en Oriente Pr\u00f3ximo y Medio, por lo que en esta regi\u00f3n del mundo no ser\u00eda una enfermedad rara.<\/p>\n
\u201cSe trata por lo tanto de una nueva patolog\u00eda que debe considerarse en pacientes con inmunopat\u00edas de origen desconocido, sobre todo si proceden de esa regi\u00f3n del mundo, y su caracterizaci\u00f3n en este art\u00edculo ayuda a su diagn\u00f3stico precoz y por lo tanto a su tratamiento\u201d, valor\u00f3 el investigador.<\/p>\n
El hecho de que la forma \u201cparcial\u201d de esta deficiencia sea \u201cmuy frecuente\u201d en Oriente Medio y Pr\u00f3ximo se debe probablemente a razones evolutivas que preservan la mutaci\u00f3n, precis\u00f3 Regueiro, y asegur\u00f3 que de momento la misma deficiencia, en su variante \u201cparcial\u201d, no se ha encontrado en otras partes del mundo.<\/p>\n
Los resultados del trabajo, valoraron los investigadores que han participado en el trabajo, suponen una aportaci\u00f3n muy completa al panor\u00e1ma de las mutaciones raras y frecuentes que causa la deficiencia total o parcial de esa prote\u00edna y las consecuencias inmunol\u00f3gicas y cl\u00ednicas que eso supone.<\/p>\n
Ausencia inicial de s\u00edntomas cl\u00ednicos<\/p>\n
Hasta ahora no se hab\u00edan descrito pacientes sin esa prote\u00edna y se pensaba que no pod\u00eda existir la deficiencia total de la misma en humanos, ya que en ratones era muy grave, inform\u00f3 la Universidad Complutense de Madrid en una nota difundida hoy.<\/p>\n
Pero en la mitad de los pacientes que se han estudiado (la mayor\u00eda menores de ocho a\u00f1os), cursa sin s\u00edntomas cl\u00ednicos aparentes mientras que en la otra mitad, la mayor\u00eda adultos, se asocia a infecciones o a autoinmunidad leves desde la adolescencia.<\/p>\n
\u201cEn el art\u00edculo se ha demostrado que, si se cr\u00edan los ratones deficientes hasta edades equivalentes a las de los humanos, desarrollan suficientes linfocitos T para tener un sistema inmunitario bastante funcional, que es lo que se observa en humanos\u201d, explic\u00f3 Jos\u00e9 Ram\u00f3n Regueiro.<\/p>\n
Los investigadores han comprobado que esa prote\u00edna (pre-TCR alfa) es menos importante de lo esperado, pero tambi\u00e9n que con la edad puede asociarse a determinadas inmunopat\u00edas.<\/p>\n
El estudio, que se ha prolongado durante cuatro a\u00f1os, surgi\u00f3 de observaciones puntuales de la deficiencia cong\u00e9nita completa en varios pa\u00edses, que se centralizaron en el laboratorio franc\u00e9s, lo que incluy\u00f3 su caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica, inmunol\u00f3gica, gen\u00e9tica, molecular y celular en muestras de origen humano y de rat\u00f3n y en modelos celulares.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n comprobaron que la deficiencia cong\u00e9nita parcial de esta prote\u00edna es muy frecuente en Oriente Pr\u00f3ximo y Medio, y que en estas regiones llega a tasas de 1 entre 4,000 y se asocia a autoinmunidad.<\/p>\n
Regueiro subray\u00f3 que los resultados de estos experimentos pueden ayudar a mejorar la detecci\u00f3n precoz de una nueva enfermedad rara (la deficiencia cong\u00e9nita de pre-TCR alfa) que puede causar inmunopat\u00edas leves y que seg\u00fan los investigadores deber\u00eda incluirse desde ahora en los estudios inmunol\u00f3gicos.<\/p>\n
Entre los pr\u00f3ximos pasos de la investigaci\u00f3n se encuentran cribar y caracterizar a m\u00e1s pacientes y definir los umbrales que sirvan para decidir si se debe tratar a los pacientes m\u00e1s graves o estudiar la redundancia aparente de esa prote\u00edna en humanos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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