{"id":13993,"date":"2026-02-28T14:22:59","date_gmt":"2026-02-28T13:22:59","guid":{"rendered":"https:\/\/laconsultamedica.com.do\/?p=35835"},"modified":"2026-02-28T14:22:59","modified_gmt":"2026-02-28T13:22:59","slug":"republica-dominicana-enfrenta-retos-en-registro-y-atencion-de-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/informedesalud.com.do\/?p=13993","title":{"rendered":"Rep\u00fablica Dominicana enfrenta retos en registro y atenci\u00f3n de enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<div><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/laconsultamedica.com.do\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/image_editor_output_image1732251813-1772285180459.jpg\" class=\"ff-og-image-inserted\"><\/div>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que pone en primer plano a m\u00e1s de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patolog\u00edas poco frecuentes descritas hasta la fecha. <\/p>\n<p>Aunque individualmente afectan a un n\u00famero reducido de pacientes, en conjunto representan un importante desaf\u00edo sanitario, marcado por diagn\u00f3sticos tard\u00edos, tratamientos de alto costo y un fuerte impacto emocional y econ\u00f3mico en las familias.<\/p>\n<p>\u00abLas enfermedades raras nos exigen una mirada de Estado. No se trata \u00fanicamente de protocolos cl\u00ednicos; se trata de garantizar derechos\u00bb, expres\u00f3 el ministro de Salud, V\u00edctor Atallah, en las palabras centrales del bolet\u00edn epidemiol\u00f3gico correspondiente a la semana n\u00famero 6.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se estima que alrededor del 70 % de estas enfermedades tiene origen gen\u00e9tico y que m\u00e1s del 50 % se manifiesta en la infancia, lo que subraya la importancia del diagn\u00f3stico precoz para prevenir discapacidad, complicaciones irreversibles y mortalidad evitable. <\/p>\n<p>En regiones como la Uni\u00f3n Europea se consideran raras aquellas patolog\u00edas con una prevalencia menor de 5 por cada 10,000 habitantes, mientras que en otros contextos el umbral es de menos de 1 por cada 2,000 personas.<\/p>\n<p>\u00abDetr\u00e1s de cada diagn\u00f3stico hay un ni\u00f1o, una madre, un padre, una familia entera que enfrenta incertidumbre, largos procesos diagn\u00f3sticos y, en muchos casos, tratamientos complejos y de alto costo\u00bb, agreg\u00f3 Atallah.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aunque no hay un registro exacto sobre enfermedades raras en el pa\u00eds, Rep\u00fablica Dominicana no es ajena a esta realidad. El diagn\u00f3stico de una enfermedad rara puede tardar entre dos a ocho a\u00f1os.<\/p>\n<p>\u00abSabemos que estas condiciones representan un desaf\u00edo sanitario, pero tambi\u00e9n social y emocional. Muchas familias viven el peso del subdiagn\u00f3stico, especialmente fuera de los grandes centros especializados, y tienen que procurar terapias, seguimiento integral y acompa\u00f1amiento psicosocial\u00bb, destac\u00f3 el funcionario.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las m\u00e1s comunes entre las raras<br \/>En el contexto local, se resalta el trabajo desarrollado por el Hospital Pedi\u00e1trico Dr. Robert Reid Cabral, a trav\u00e9s de su Cl\u00ednica Diagn\u00f3stica y la Cl\u00ednica de Fibrosis Qu\u00edstica, que han contribuido a la identificaci\u00f3n y seguimiento de m\u00faltiples enfermedades poco frecuentes. <\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Entre las m\u00e1s reportadas en el pa\u00eds figuran:<\/p>\n<p>La galactosemia<\/p>\n<p>El hipotiroidismo cong\u00e9nito<\/p>\n<p>La fenilcetonuria<\/p>\n<p>La fibrosis qu\u00edstica<\/p>\n<p>Diversas enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal como: Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis y Pompe<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n se documentan distrofias musculares, hemoglobinopat\u00edas y trastornos neurol\u00f3gicos raros.<\/p>\n<p>La mayor\u00eda de estas patolog\u00edas no tiene cura definitiva, por lo que el tratamiento se centra en el control de s\u00edntomas, la prevenci\u00f3n de complicaciones y la rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un avance relevante ha sido la promulgaci\u00f3n de la Ley 14-24 de Tamizaje Neonatal, que establece la obligatoriedad de realizar pruebas de detecci\u00f3n a todos los reci\u00e9n nacidos para identificar enfermedades cong\u00e9nitas y metab\u00f3licas. <\/p>\n<p>Esta medida busca acortar el tiempo al diagn\u00f3stico y ampliar las oportunidades de tratamiento temprano, aunque su implementaci\u00f3n enfrenta desaf\u00edos log\u00edsticos y financieros.<\/p>\n<p>Voces expertas<\/p>\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Especialistas farmac\u00e9uticos, asociados a la Federaci\u00f3n Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmac\u00e9uticos (Fedefarma), llaman a los gobiernos, al sector productivo y a las organizaciones de pacientes a tomar medidas para avanzar en la detecci\u00f3n de las enfermedades, compartir datos y ofrecer terapias para las enfermedades raras que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.<\/p>\n<p>\u00abAbordar las enfermedades raras requiere una visi\u00f3n compartida, pero tambi\u00e9n sostenida en el tiempo. Donde tanto la innovaci\u00f3n cient\u00edfica como las pol\u00edticas p\u00fablicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podamos construir sistemas de salud que sean m\u00e1s inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su familia y de la sociedad en general\u00bb, opin\u00f3 Ver\u00f3nica Hern\u00e1ndez, directora me\u00b4dica de Merck Centroam\u00e9rica y El Caribe.<\/p>\n<p>\u00abUn diagn\u00f3stico tard\u00edo significa que los pacientes normalmente andan rondando por todo el sistema de salud hasta tres a\u00f1os o m\u00e1s. Para el diagn\u00f3stico de estas enfermedades necesitamos un nivel m\u00e1s especializado, como pueden ser pruebas gen\u00e9ticas, tomograf\u00eda axial computarizada (TAC), resonancia magn\u00e9tica; que no se encuentra en el primer nivel de atenci\u00f3n de salud\u00bb, resalt\u00f3 Tatiana Villegas, directora m\u00e9dica de \u00e9tica y cumplimiento Ferrer.<\/p>\n<p>De acuerdo con Villegas, este retraso en el diagn\u00f3stico hace que el paciente est\u00e9 mucho m\u00e1s avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados.<\/p>\n<p>Por su parte, la directora de Fedefarma para el cl\u00faster Rep\u00fablica Dominicana y Panam\u00e1, Carmen Da Silva, subray\u00f3 la necesidad de que los sistemas de salud incorporen en su planificaci\u00f3n presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.<\/p>\n<p>\u00bfLey sobre enfermedades raras?<br \/>En el caso de Rep\u00fablica Dominicana, Da Silva valor\u00f3 como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusi\u00f3n en el Congreso Nacional para abordar de manera integral las enfermedades raras. <\/p>\n<p>Este proyecto de ley sobre enfermedades raras en Rep\u00fablica Dominicana, impulsado por la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), busca establecer un marco legal integral para el diagn\u00f3stico oportuno, tratamiento especializado y registro nacional de pacientes.<\/p>\n<p>\u00abSi bien a\u00fan no existe una ley espec\u00edfica, el debate legislativo representa una ventana estrat\u00e9gica para incorporar desde su dise\u00f1o herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo\u00bb, afirm\u00f3 Da Silva.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que pone en primer plano a m\u00e1s de 300 millones de personas que viven con alguna de las cerca de 7,000 patolog\u00edas poco frecuentes descritas hasta la fecha. 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